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Buone Nuove Salute: Un marcatore per la diagnosi della Cjd

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Uno studio dell’Istituto di scienze neurologiche del Cnr, pubblicato su Arch Neurol,  rivela una proteina, la timosina beta 4, quale marcatore specifico dei soggetti affetti dal morbo di Creutzfeldt-Jakob. Il risultato consente di diagnosticare la malattia, rara ma fatale, con un’elevatissima efficienza, paragonabile a quella attualmente ottenuta solo con esami post-mortem. Ricercatori dell’Istituto di scienze neurologiche del Consiglio nazionale delle ricerche (Isn-Cnr) di Mangone (Cosenza), in collaborazione con Università Magna Graecia di Catanzaro, Azienda ospedaliera di Reggio Calabria e Università di Palermo, hanno individuato nel liquido cefalo-rachidiano di pazienti affetti da Creutzfeldt-Jakob Disease (Cjd) una piccola proteina, la timosina beta 4, come nuovo e altamente specifico marcatore per la malattia. I risultati, pubblicati su  Arch Neurol, potrebbero consentire di effettuare una diagnosi definitiva, oggi possibile solo post- mortem. “La Creutzfeldt-Jakob Disease è una variante umana delle malattie da particelle infettive chiamate prioni e appartiene a un gruppo di patologie neurologiche note come Encefalopatie spongiformi subacute”, spiega Antonio Qualtieri dell’Isn-Cnr, che ha diretto il gruppo. “Si

tratta di una malattia neurodegenerativa rara ma che conduce a una forma di demenza progressiva e rapidamente fatale. La Cjd è causata da un’anomala conformazione della proteina prionica PrPC, una glicoproteina espressa in tutti i tessuti e in particolare nel sistema nervoso centrale. Allo stato attuale, non se ne conoscono marcatori sufficientemente specifici, pertanto una diagnosi definitiva è possibile solo post-mortem, mediante analisi autoptica neuropatologica e immunoblotting, una metodica immunodiagnostica”. Utilizzando il liquido cefalo-rachidiano di pazienti inizialmente sospettati e poi confermati essere affetti da Cjd, i ricercatori hanno individuato, attraverso l’analisi del profilo proteico di massa Maldi-Tof, una serie di proteine espresse differenzialmente rispetto alla popolazione di controllo. “Tra queste, la timosina beta 4 mostrava livelli di espressione particolarmente elevati”, prosegue Qualtieri. “L’analisi è stata poi estesa a gruppi di pazienti affetti da varie forme di demenza, con manifestazioni cliniche spesso sovrapponibili alla Cjd. L’analisi dei risultati ha mostrato una sensibilità pari al 100%, cioè la totalità dei pazienti Cjd hanno evidenziato livelli elevati di timosina, e una specificità del 98.5%. Questa proteina rappresenta quindi un nuovo marcatore molecolare intra-vitam “con un’efficienza diagnostica superiore a quella della 14.3.3, il marcatore attualmente inserito nei criteri diagnostici internazionali”, conclude il ricercatore. “A prova, tra l’altro, delle grandi potenzialità di applicazione dell’analisi proteomica in ambito biomedico”. – Istituto di scienze neurologiche del Cnr, Mangone (Cs). – Individuazione di marker proteico in corso di malattia da prioni umana, pubblicato su Arch Neurol 2012. Fonte: CNR Consiglio Nazionale delle Ricerche

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