Un progetto di ricerca di dimensioni senza pari identifica 68 regioni del genoma che regolano formazione e struttura delle cellule del sangue, incidendo in numerose patologie. Analizzate milioni di varianti geniche in 70 mila individui. Lo studio, realizzato in collaborazione tra cento istituzioni di ricerca, delle quali nove italiane, è pubblicato su Nature. Lo sforzo congiunto di studiosi di quattro continenti diversi, afferenti a cento istituzioni di ricerca, di cui nove italiane, ha consentito di individuare le varianti genetiche coinvolte nella formazione delle piastrine. I risultati della ricerca, la maggiore mai condotta su questo tema, sono pubblicati sulla rivista Nature. Ampia la partecipazione italiana: quattro istituti del Consiglio nazionale delle ricerche – l’Istituto di ricerca genetica e biomedica di Cagliari (Irgb-Cnr); l’Istituto di genetica molecolare di Pavia (Igm-Cnr); l’Istituto di genetica e biofisica di Napoli (Igb-Cnr); l’Istituto di genetica delle popolazioni di Sassari (Igp-Cnr) – e poi l’Istituto scientifico San Raffaele di Milano; l’Eurac di Bolzano; l’Irccs-Burlo di Trieste; lo Shardna Life Sciences; l’Istituto di zootecnica dell’Università cattolica del Sacro Cuore. La ricerca, condotta tramite lo studio sull’intero genoma, tecniche bioinformatiche e analisi biologiche, “è partita da uno studio puramente genetico sulle varianti geniche implicate in numerose e gravi patologie associate a valori anomali delle piastrine”, spiega Serena Sanna, ricercatrice dell’Irgb-Cnr. “L’obiettivo era capire quali

geni controllassero la produzione delle piastrine, comprenderne i meccanismi biologici e capire se e come svolgano un ruolo anche nelle malattie trombotiche ed emorragiche”. I ricercatori del Cnr hanno svolto un ruolo importante nello studio dei dati. “Abbiamo analizzato milioni di varianti geniche in circa 70 mila individui europei e asiatici, tra cui 11 mila volontari del progetto ProgeNIA, del Parco genetico dell’Ogliastra e del Network italiano isolati genetici (Ingi). Identificate le regioni genomiche potenzialmente coinvolte nella regolazione delle piastrine, le abbiamo studiate con tecniche bioinformatiche, valutando le loro interazioni tramite modelli di reti neurali”, chiarisce Eleonora Porcu dell’Irgb-Cnr, membro del gruppo di statistica del team insieme a Giorgio Pistis dell’Istituto scientifico San Raffaele. “Il successo di questo studio è stato possibile grazie soprattutto all’ampia partecipazione della popolazione dei cosiddetti ‘isolati genetici’, tipici dell’Italia”, dichiara Mario Pirastu, direttore dell’Igb-Cnr di Sassari, “che per le loro caratteristiche di isolamento, piccole dimensioni, omogeneità genetica, rappresentano un contesto ideale su cui svolgere questo tipo di ricerche”. “Oltre a ProgeNIA e Ogliastra, altri progetti del Cnr quali ValBorbera, Parco genetico del Cilento e Vallo di Diano hanno dato un rilevante contributo e costituiscono un’importante risorsa per la determinazione delle basi genetiche dei tratti complessi”, precisa Marina Ciullo dell’Igb-Cnr. La

comprensione delle basi genetiche che regolano la struttura delle piastrine è di fondamentale importanza. “Un elevato numero di piastrine o un aumento del loro volume incrementano il rischio di eventi trombotici, malattia coronarica e ictus, mentre bassi valori aumentano la probabilità di emorragie”, spiega Paolo Gasparini, direttore dell’Irccs-Burlo. “Tramite questo studio siamo riusciti a identificare ben 68 regioni del genoma che ne regolano numero e volume”. Lo studio di alcuni di questi geni in modelli animali quali la Drosophila melanogaster ed il Danio rerio (il moscerino della frutta e un piccolo pesce) ha consentito di definire funzione biologica e conservazione in specie diverse delle varianti genetiche identificate dalla ricerca. “Nella drosofila”, specifica Andrew Hicks dell’Eurac, “l’assenza del gene dve causa una drastica diminuzione della produzione di piastrine, suggerendo di esaminare l’omologo gene umano SATB1 nelle patologie legate a valori estremi del numero e volume delle piastrine”.“Questo è il più grande studio finora pubblicato sulla formazione delle piastrine e ha portato nuove e importanti conoscenze sulla formazione delle cellule del sangue, rilevanti per identificare nuovi geni e vie patogenetiche coinvolte in malattie che presentano tra i sintomi problemi della coagulazione”, conferma Nicole Soranzo, ricercatrice italiana che lavora nell’inglese Wellcome Trust Sanger Institute. Alcune varianti dei

geni identificati, va ricordato, sono responsabili di malattie ereditarie. “Questo studio conferma l’importanza degli studi di associazione dell’intero genoma e di un’accurata analisi bioinformatica e biologica nell’interpretazione dei risultati genetici”, conclude Daniela Toniolo, dirigente di ricerca Igm-Cnr e capo unità al San Raffaele. “Le scoperte sui meccanismi implicati nel fondamentale aspetto della coagulazione sono potenzialmente trasferibili in ambito clinico, giacché i geni identificati rappresentano possibili bersagli per la diagnosi e il trattamento terapeutico di patologie emorragiche”. Istituto di ricerca genetica e biomedica di Cagliari (Irgb-Cnr); Istituto di genetica molecolare di Pavia (Igm-Cnr); Istituto di genetica e biofisica di Napoli (Igb-Cnr); Istituto di genetica delle popolazioni di Sassari (Igp-Cnr); Istituto scientifico San Raffaele di Milano; Eurac di Bolzano; Irccs-Burlo di Trieste, Shardna Life Sciences; stituto di zootecnica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore. -  Identificazione dei geni coinvolti nella formazione delle piastrine – Studio pubblicato su Nature – Gieger et al ‘New gene functions in megakaryopoiesis and platelet formation’ DOI: 10.1038/nature10659). Fonte: CNR Consiglio Nazionale delle Ricerche

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