La terapia genica e l’amaurosi congenita di Leber. Grazie alla terapia genica ora 12 bambini potranno di nuovo vedere. È la risposta dei ricercatori all’amaurosi congenita di Leber, la causa più frequente di cecità infantile. Già in passato si erano tentate sperimentazioni di questo genere, ma oggi per la prima volta i pazienti in età infantile hanno mostrato risultati incoraggianti, soprattutto rispetto ai pazienti ormai adulti. L’amaurosi congenita di Leber è una forma di cecità provocata dalla mutazione di un gene che adesso quindi potrà essere curata attraverso la terapia genica. La malattia è dovuta alla degenerazione ereditaria della retina. I bambini che nascono con questo problema vedono pochissimo e la loro condizione peggiora con l’avanzare dell’età. Le cellule che fungono da fotorecettori sono presenti, ma non funzionano. La ricerca, i cui risultati sono stati pubblicati sulla rivista The Lancet, è nata dalla ollaborazione fra l’ospedale psichiatrico di Philadelphia, il Tigem (Istituto di Genetica e Medicina) e il dipartimento di Oftalmologia della seconda università di Napoli. La terapia genica agisce su un difetto del gene RPE65, il quale in condizioni normali dovrebbe rigenerare il retinolo, ovvero la molecola predisposta al funzionamento delle cellule della retina. L’equipe medica del Tigem si è basata su una “strategia molecolare”; i ricercatori hanno introdotto la copia sana del gene RPE65 in un virus reso innocuo e utilizzato come vettore. Il gene è stato quindi iniettato nell’occhio. La dott.ssa Simonelli, del dipartimento di Oftalmologia della seconda università di Napoli, sottolinea che “più la terapia genica è intrapresa precocemente, più alte sono le probabilità che la retina dei pazienti non sia del tutto compromessa e reagisca positivamente alla cura”.

Incoraggiato dai risultati ottenuti, il dott. Auricchio, uno dei ricercatori del Tigem, afferma che è già in cantiere la possibilità di sperimentare la terapia “anche per altre malattie genetiche oculari come la malattia di Stargardt, per la quale il Tigem ha già ottenuto la designazione di farmaco orfano dalla Food and Drug Administration americana e dalla European Medicines Agency”. “Si tratta di un risultato entusiasmante per tutto il settore della terapia genica” ha dichiarato la dottoressa Katherine A. High, primo co-autore dello studio e direttore del Centro Terapie Molecolari e Cellulari, la struttura che ha sponsorizzato lo studio clinico presso The Children’s Hospital di Philadelphia. “Questo studio contiene risultati strabilianti per quanto riguarda la restituzione della vista a pazienti che in precedenza non potevano essere curati in alcun modo,” ha affermato High. “Questi risultati possono accelerare lo sviluppo della terapia genica per alcune malattie più comuni della retina, come ad esempio la deaerazione maculare senile”. “Negli studi di follow-up, continueremo ad eseguire il monitoraggio di questi pazienti per determinare se questo trattamento arresta il progredire di questa deaerazione della retina,” ha dichiarato il dott. Maguire, co-autore dello studio, professore associato di Oftalmologia a Penn e medico presso il Children’s Hospital. “In futuro, speriamo di eseguire ricerche su altre malattie della retina per verificare se rispondono a questo approccio che utilizza la terapia genica”. Ancora una volta, pertanto, la terapia genica si mostra in grado di offrire soluzioni anche per malattie poco comuni, ma in ogni caso invalidanti. fonte italiasalute.leonardo.it

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