Scoperti i geni che fanno “sbocciare” le donne

Spuntano i seni, si disegnano le forme, ed arriva il primo ciclo mestruale coi suoi fastidi e il suo messaggio: ‘sei diventata donna’. L’età in cui inizia la vita riproduttiva di una donna non è casuale ma, almeno in parte, è scritta nel Dna e adesso ben cinque distinti lavori, pubblicati tutti sulla rivista Nature Genetics della prossima settimana, hanno ricostruito la ‘mappa’ dei geni che scandiscono l’età del menarca e quella della menopausa. A scoprirli sono stati i ‘guru’ della genetica del centro deCODE genetics in Islanda diretti da Kari Stefansson, che hanno ricollegato alcune sequenze sul cromosoma sei alla variabilità individuale di alcuni mesi nell’età del menarca; indipendentemente, esperti del britannico Medical Research Council (MRC) Epidemiology Unit di Cambridge, hanno scoperto sempre sul cromosoma 6 un gene, LIN28B, importante per l’ingresso nella pubertà. E un altro lavoro, svolto invece presso l’istituto olandese Erasmo da Rotterdam, ha trovato i geni che segnano l’età della menopausa.
L’età in cui si diventa ‘signorine’ è ampiamente variabile e dipende da molti fattori, tra cui alcuni ambientali come l’alimentazione o anche il regime di attività fisica svolto. Ma dipende anche da fattori genetici, e precedenti studi su gemelle avevano permesso di stimare che dal 44 al 95% della variabilità individuale nell’età del menarca è ereditaria. Ciò nondimeno, sequenze genetiche che influenzano il tempo della pubertà finora non erano state rintracciate. Tutti i gruppi di ricerca cui si devono le rispettive pubblicazioni sulla rivista scientifica britannica hanno svolto la propria indagine allo stesso modo: hanno considerato un diverso campione di migliaia di donne ciascuno, e confrontato il Dna delle donne con l’età del menarca e della menopausa. In tutti i casi è emerso il coinvolgimento di sequenze genetiche poste sul cromosoma 6, un’altra sequenza sul cromosoma 9. Sul cromosoma 6 è stato localizzato un gene specifico, LIN28B, i cui differenti alleli (forme diverse in cui può presentarsi lo stesso gene) sono responsabili di una variabilità di circa tre mesi nell’età del menarca.
Tutte le sequenze legate all’età del menarca da sole sono responsabili di una variazione piccola di pochi mesi, ma nell’insieme il loro assortimento nel Dna di una bambina fa una differenza sostanziale sull’età in cui le arriva il primo ciclo. Nello studio in cui ci si è occupati anche dell’età della menopausa, sono state isolate sequenze genetiche sui cromosomi 5, 19 e 20 tutte importanti nello scandire il tempo in cui finisce la vita riproduttiva. Si tratta, affermano gli esperti, di una scoperta significativa in quanto l’età del menarca e quella della menopausa sono legate, come è noto da precedenti studi, ad un differente rischio per varie malattie come obesità, diabete, cancro al seno e alle ovaie, osteoporosi. Inoltre, i geni della pubertà trovati sul cromosoma sei in precedenti studi erano stati associati alla variabilità della statura. Tutto quadra, concludono i genetisti: infatti, di solito, le ragazze che hanno presto la prima mestruazione restano più basse di quelle che ‘si sviluppano’ quando sono un po’ più grandi, segno che il gene dell’età del menarca segna anche lo stop alla crescita in altezza.
La combinazione genetica che determina inizio e fine dell’età fertile femminile è stata in parte svelata su Nature Genetics da cinque studi indipendenti. Per la prima volta, infatti, sono stati identificati alcuni dei geni che contribuiscono, insieme a diversi fattori ambientali, all’età del menarca e della menopausa. All’età della prima mestruazione, in particolare quando questa compare molto presto, è associato un aumento del rischio di obesità e di tumore del seno, delle ovaie e dell’endometrio nell’età adulta.
Uno degli studi, realizzato dalla farmaceutica deCODE Genetics, ha analizzato oltre 300mila sequenze geniche e ne ha identificate due sul cromosoma 6q21 associate con un ritardo nel menarca di uno-due mesi per copia (le sequenze si ripetono più volte nel cromosoma). Non inaspettatamente i ricercatori hanno scoperto che lo stesso gene è presente nelle persone alte, confermando il vecchio luogo comune secondo il quale le ragazze che sviluppano tardivamente guadagnano in centimetri.
Anche uno studio del Medical Research Council (Mrc) di Cambridge è riuscito a identificare un gene che regola il momento di arrivo delle mestruazioni: il LIN28B sul cromosoma 6. La presenza di questo gene, diversamente dalla sequenza identificata dai ricercatori islandesi, è associata a un menarca precoce, e quindi a un altezza inferiore. Lo stesso istituto, in collaborazione con la Peninsula Medical School (Exter, Gb), ha individuato altri geni sul cromosoma 9 che, oltre ad avere un’azione simile al LIN28B, sono anche correlati a un alto indice di massa corporea.
Per quanto riguarda la menopausa invece, uno studio dell’istituto olandese Erasmus University Medical Center di Rotterdam in collaborazione con il Departmenet of Twin Research del King’s College London, ha identificato alcune sequenze geniche sui cromosomi 13, 19 e 20, associate a una prematura fine dell’età fertile. Questi risultati forniscono utili informazioni anche per il trattamento di patologie come osteoporosi, malattie cardiovascolari e tumore della mammella, che colpiscono molte donne durante l’invecchiamento e sono strettamente connesse con una menopausa precoce. fonte ansa / galieleonet

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